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第三代试管婴儿,携带遗传病基因家庭的福音!

2020-12-05 15:03:02发表


说到“试管婴儿技术”,大家第一反应都是不孕不育。但其实它造福的不只是不孕不育的患者,还包括患有遗传病的家庭。胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称”第三代试管婴儿技术”),可以让检测的时间提前至孕前。也就是说,在受孕前就可以排除有问题的胚胎,从而直接排除了基因异常的胎儿,可以有效的预防罕见病的发生。同时,也免除了之后人工流产的风险,伦理法律的纠葛也减少了。

 

一、第三代试管婴儿是什么?

 

第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS),也在也称(PGT)。具体而言,它指的是有了胚胎之后,对胚胎进行遗传学分析,挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植。


图片 1.png

 

简单点说,三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段,对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测,挑选可移植的胚胎。

 

二、PGD和PGS的区别

 

第三代试管婴儿最早被称为胚胎植入前遗传学诊断,简称PGD(Preimplantation genetic diagnosis)。PGD其中的D是诊断的意思所以,最初只能诊断出少量的几个特定的染色体异常疾病。


随着诊断技术的进步,第三代试管婴儿技术又多出来一个名称,即胚胎植入前遗传学筛查,简称PGS(Preimplantation genetic screening)。其中的S是筛查的意思。

 

图片 2.png

 

总结而言,PGD是“对症下药”式的诊断。一般用于有明确的染色体或者基因异常的家庭。而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体,针对高龄流产,异常的染色体。

 

三、可以筛查出的疾病

 

目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达73种:

 

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统

 

四、第三代试管的流程

 

1、女方进行促排,用药物刺激卵巢中的卵泡成长,大约需1个月的时间。

2、从女方体内取出几枚卵子。

3、男方取出精子。

4、通过培养,使精子和卵子进行体外受精。

5、对产生的囊胚进行活检和遗传性疾病筛选,最终选出优质的胚胎。

6、将胚胎移植到女方体内。

7、最终获得健康的宝宝。

 

 

(部分图片来源网络,如有侵权请联系删除。)

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