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对不起宝贝,妈妈有地中海贫血

2019-07-19 19:07:19发表

提问:我和相恋三年的男友打算结婚,拿到婚检结果的时候才知道,两个人都是地中海贫血基因携带者,那么我们还能生一个健康的宝宝吗?


 起源地中海,中国南方高发 

地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。海南、广东、广西三省(区)是我国发生率最高的地区。由于地贫患者需要输血来维持生命,终生输血多数家庭因此致贫。预防地中海贫血,最好是做婚检和产前诊断。

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 地中海贫血的症状和类型 

地中海地中海贫血可分为两大类,分别为α型和β型。各型又有轻型、中型及重型地中海贫血的划分:


轻型地中海贫血:轻型地中海贫血是指患者的身体携带有地中海贫血的基因,所以又叫做地中海贫血基因携带者。大部分地中海贫血基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗。只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地中海贫血基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。


中型地中海贫血:中型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间,不同病人病情变化较大,常出现中度贫血、脾大、黄疸、骨骼畸形,合并呼吸道感染、服用氧化性药物和妊娠等情况可加重贫血,必要时需输血治疗。


重型地中海贫血:一般来说,若两人属同一种类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型地中海贫血患者,最常见的便是同属轻型α或同属轻型β一地中海贫血的父母生下α或β型重型地中海贫血病童,而α重型地中海贫血的胎儿大部分于孕晚期流产,即使出生绝大部分也不能存活。而β型重型地中海贫血的患童,现在的治疗方法就是每四个星期做定期的输血和定时注射除铁药物,给家庭造成巨大的经济和精神负担,患者最终因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断,以防止患儿的出生。


 地中海贫血怎样遗传给下一代 

若夫妇一方为地中海贫血携带者,另一方正常,其子女有1/2的机会为正常,1/2机会为地中海贫血基因携带者,不会出现重型地中海贫血患者,故不需进行产前诊断;若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者,子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为地中海贫血基因携带者,另1/4为重型地中海贫血患者,因此需进行产前诊断。

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 地中海夫妇如何拥有健康宝宝 

第三代试管婴儿技术

也许是目前的最佳选择

所谓 “第三代试管婴儿”,其实是指胚胎植入前遗传学检测(PGT,preimplantation genetic testing),也就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测,选择正常或者不致病的胚胎移植。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的机率。

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小丽夫妇在婚后生育的第一胎是健康儿。在孩子出生后三年,小丽再次怀孕,但在其艰辛怀孕多月后却不幸胎死腹中,被迫引产。后经检查才知道,原来夫妇二人同为地贫携带者。一心想要二孩的小丽夫妇想要再次自然生育健康孩子,又不敢冒险,怕之前胎死腹中的噩梦再次重演。于是便在去年4月找到了广州某医院生殖医学中心。通过第三代试管婴儿技术,该生殖医学中心根据夫妻俩的生殖细胞,一共得到了5个囊胚,诊断后发现了一共有3个属于完全健康、可供移植的囊胚。随后,他们为小丽植入了一个健康囊胚。去年10月,已经怀孕多时的小丽接受了羊水穿刺检查,诊断结果显示,孩子非常健康,不是α地贫患者。最后,小丽顺利诞下重7.2斤的健康女宝,圆了自己的二胎梦。


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