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案例 | 30岁多次引产,终于喜获宝宝!

孕育新生命对于妈妈来说本来是一件温馨且令人激动的事情,但对于30多岁的陈女士(化名)来说却没有那么简单,甚至给她带来了伤痛。


2013年,已经过完30岁生日的陈女士,过着令人羡慕的稳定生活,此时宝宝也如期而至,陈女士迎来了她的第一次孕育,尽管孕吐等反应让她很难受,但是感受到宝宝每天的变化,陈女士就觉得十分欣慰。看着自己微微隆起的肚子,幸福的感觉油然而生。


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渐渐地,孩子已经满22周了,陈女士在建议下前往医院检查大排畸。排了很久的队终于轮到她了,躺上冰冷的病床,感受着探测棒在自己的肚皮上滑动,她还看见了自己宝宝的脸!然而,她激动之余瞥见医生紧锁的眉头,心里忽然咯噔一下,出什么事了吗?医生检查结束后,她迫不及待地问了出来,医生叹了一口气说道,胎儿有严重的先天性心脏病,需要咨询心外科。


然而心外科给出的结果更让陈女士绝望,胎儿情况不容乐观,只能建议陈女士引产。陈女士当下就崩溃了,一想到自己未出生的孩子马上就要离开自己,她心如刀绞。


两年后,陈女士再次怀孕了,然而这次上天依旧没有眷顾她,同样是检查大排畸的时候,医生神情严肃,告诉她这次孩子可能患有DANDY-WALKER综合征,排查结果不容乐观,建议及时终止妊娠。


这对于陈女士来说打击巨大,他们夫妻各项检查都正常,难道她就不能拥有一个正常健康的孩子吗


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后来,陈女士渐渐从伤痛中恢复了过来,她决定给自己再一次的机会,她还是不愿意放弃拥有一个自己的宝宝,经过朋友介绍,她来到了爱德华兹助孕中心,接受胚胎移植前遗传诊断/筛查(PGD/PGS)技术筛选健康的胚胎移入子宫,从而避免出生缺陷,让孕育不再有悲剧。


通过和医生的咨询,她们了解到胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎移植前就确定其遗传疾病的异常,提高患者成功妊娠及出生的可能性。PGD是需要在确认这些胚胎不存在遗传性异常,或者是具有潜在的提高种植率和降低流产风险的胚胎才允许被移植。而随着孕妇年龄变大,胚胎中的染色体非整倍体发生率也呈指数增长。医生指出利用全基因组SNP微阵列技术可以有效避免陈女士遇到的情况。


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全基因组SNP微阵列


全基因组SNP微阵列芯片检测技术是一项令人振奋的分子遗传学技术,根据国内知名生殖中心的临床数据,使用SNP array技术后的临床妊娠率比不使用SNP array后的临床妊娠率要高20%,明显优于FISH等传统技术。


将SNP array技术(全基因组SNP微阵列芯片技术)有效地运用在第三代试管婴儿上,具备以下优势:

1、SNP array可检测全部染色体异常,覆盖46条染色体。而传统的FISH技术仅能覆盖5-7对染色体,同时由于FISH信号强度易受到固定效果、探针灵敏度、背景干扰以及杂交程度等的影响,文献报道误诊率约7%。

2、SNP array对胚胎非整倍体的检测可信度更高,结合囊胚活检,适合应用于胚胎植入前遗传学筛查。

3、精度高,自动化检测与分析,检测准确率99.9%以上。

4、SNP array在检出染色体非整倍体的基础上,还能检测定位的染色体片段重复缺失,进而可检测非平衡染色体。在植入前遗传学诊断的新发展上亦有应用前景。

5、适用范围广,支持极体、卵裂球细胞、囊胚滋养外胚层细胞多种活检材料。稳定成熟的技术,国内多家PGD中心都已广泛使用。

6、准确排除遗传疾病、尤其是性连锁疾病的遗传。


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最终,陈女士和她的丈夫在爱德华兹助孕的帮助下前往泰国,促排卵子12个,受精6个,得到囊胚4个,经过全基因组SNP微阵列技术检测,排除一个异常胚胎,给陈女士成功移植着床了一个胚胎,最后宝宝顺利生产!


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