什么是植入前的胚胎遗学诊断？
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。
植入前胚胎遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的成功率。
PGD和PGS适应证
世界首例PGD诊断——X-连锁隐性遗传病：
Handyside等通过对胚胎性别的检测，选择女性胚胎移植，获得成功的妊娠。此后，PGD诊断了许多遗传疾病，例如囊性纤维病、地中海贫血、脊肌萎缩症、亨廷顿病等等。
此外，PGD适应证还包括染色体疾病，人类白细胞抗原(HLA)配型以及线粒体疾病。
PGS是以提高妊娠率、活产率为目的的胚胎筛查方法。通过对染色体数目异常的筛选，选择染色体整倍体的胚胎进行移植。
PGS的主要指征包括不明原因的反复着床失败、不明原因反复流产、女方高龄等。
遗传诊断技术
PCR技术
聚合酶链式反应(PCR)是利用一对寡核苷酸链做引物，引导DNA聚合酶在引物识别位点之间2条互补链上进行DNA合成，世界首例PGD即通过PCR技术完成的。
FISH
FISH是在一定条件下将用荧光色素标记的特异DNA探针和组织细胞中待测的特异染色体序列进行原位杂交，在荧光显微镜下对杂交信号进行显示和观察，从而进行诊断。FISH在PGD中主要应用于性连锁疾病和染色体疾病的诊断。近年来，FISH技术逐渐被基因芯片技术和二代测序技术所取代。
基因芯片
基因芯片技术可以同时检测成千上万个已知基因的多态性或突变。目前，临床上主要应用的基因芯片包括比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片。CGH、SNP芯片已经在PGS和染色体疾病PGD领域中广泛应用。
NGS
NGS是相对于传统的Sanger测序而言的。NGS改变了测序的规模化进程，其技术特征是不再区分单一模板，而是将模板变成了“库”，自2008年以来，全基因组测序费用呈指数级下降，这也是NGS能够进入PGD和PGS临床应用的一个重要条件。
趋势
我国卫生和计划生育委员会也发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，相关部门也已经着手制订详细的技术规范。随着单细胞遗传诊断技术的不断发展与完善，相信越来越多存在着遗传疾病高风险的夫妇将会从中受益。
图片来源于网络，如有侵权，请联系删除。
